Proefschrift: The Epidemiology of Symptom Diagnoses in General Practice

Inleiding: Symptoomdiagnose is een overkoepelende term die in de huisartsgeneeskunde wordt gebruikt en die wordt gedefinieerd als ‘het gebruik van een symptoom of klacht als het beste medische label’ voor het gepresenteerde gezondheidsprobleem. Symptoomdiagnoses zijn zeer relevant in de huisartsgeneeskunde. Hoewel symptoomdiagnoses een belangrijk deel van het werk van huisartsen vormen, blijft het behandelen van patiënten met symptoomdiagnoses, met name bij aanhoudende en langdurige symptomen, een uitdaging voor huisartsen. Hoewel de Wereldorganisatie van Huisartsen (WONCA) benadrukt dat onderzoek naar symptomen belangrijk is, wordt er in de huisartsgeneeskunde nog steeds weinig onderzoek gedaan naar symptoomdiagnoses.

Doelen: Het doel van dit proefschrift is inzicht krijgen in morbiditeitscijfers, de ervaren last bij patiënten met aanhoudende symptomen, het beloop van symptoomdiagnoses en behandelstrategieën van huisartsen bij patiënten met symptoomdiagnoses. Daarnaast wilden we patiënten identificeren die een hoog risico lopen op het ontwikkelen van aanhoudende symptomen en de mogelijkheden van kunstmatige intelligentie (AI) verkennen bij het bepalen van diagnostische predictiemodellen in de huisartsgeneeskunde.

Methoden: We analyseerden gegevens uit elektronische patiëntendossiers (EPD’s) in de huisartsgeneeskunde en vragenlijsten, waarbij we perspectieven uit zowel de dagelijkse klinische praktijk als epidemiologisch onderzoek integreerden. Op basis van onze eigen data en advies van experts, definieerden we aanhoudende symptomen als symptomen die langer dan een jaar duurden, vanaf het eerste contact tot het laatste contact met de huisarts. We voerden een systematische review uit om de potentie van kunstmatige intelligentie (AI) te onderzoeken bij het ontwikkelen van diagnostische predictie modellen met behulp van EPD’s.

Belangrijkste resultaten:

1. Prevalentie van (aanhoudende) symptoomdiagnoses

In hoofdstuk 2 voerden we een retrospectief cohortonderzoek uit om de ecologie van symptoomdiagnoses in de huisartsgeneeskunde te onderzoeken met behulp van gegevens uit de FaMe-Net-database. We vonden dat symptoomdiagnoses zeer frequent voorkwamen: 57,9% van de ingeschreven patiënten bezocht hun huisarts in één jaar voor minstens één symptoomdiagnose. De incidentie van symptoomdiagnoses in 2018 was 767 episodes per 1000 patiëntjaren. Hiervan hield bij ongeveer één op de zes patiënten een symptoomdiagnose langer dan een jaar aan. Symptomen die langer dan een jaar aanhielden, kwamen vaker voor bij vrouwen, oudere volwassenen en patiënten met meerdere comorbiditeiten. In hoofdstuk 3 deden we deze analyse ook bij kinderen, waarbij we ook gebruik maakten van de FaMe-Net-database. We vonden dat symptoomdiagnoses ook bij kinderen vaak voorkwamen, aangezien bijna de helft van de kinderen binnen een jaar minstens één bezoek aan de huisarts bracht voor een symptoomdiagnose. Symptoomdiagnoses die langer dan een jaar aanhielden, kwamen echter minder vaak voor bij kinderen, slechts één op de twintig kinderen had symptomen die langer dan een jaar aanhielden.

2. Beloop en behandelingsstrategieën voor symptoomdiagnoses

In hoofdstuk 4 onderzochten we in een retrospectief cohortonderzoek het beloop van symptoomdiagnoses en ontdekten we dat de meeste episodes niet langer een jaar duurden (85,8%), minder dan 10% ontwikkelde zich een somatische aandoening en slechts 4,3% van deze symptomen hield langer dan een jaar aan. Huisartsen gebruikten meer intensieve behandelstrategieën in het eerste jaar voor symptomen die zich ontwikkelden tot een somatische ziekte dan voor symptomen die langer dan een jaar aanhielden . Symptoomdiagnoses die langer dan een jaar aanhielden, werden voornamelijk door de huisarts zelf behandeld. In hoofdstuk 5 voerden we een retrospectief cohortonderzoek uit naar het beloop en behandelstrategieën van huisartsen bij psychologische symptoomdiagnoses. We ontdekten dat 77,5% van de episodes binnen een jaar over ging, terwijl 12,8% van deze symptomen langer dan een jaar aanhield en slechts 7,8% zich ontwikkelde tot een psychiatrische aandoening. Over het algemeen gebruikten huisartsen meer behandelstrategieën voor episodes die zich ontwikkelden tot psychiatrische aandoeningen vergeleken met episoden die zich ontwikkelden tot aanhoudende psychische symptomen. Huisartsen verwezen vaker naar andere eerstelijnszorgprofessionals voor symptomen die zich ontwikkelden tot aanhoudend psychische symptomen vergeleken met episodes die zich ontwikkelden tot psychiatrische aandoeningen. Gezien onze bevindingen in hoofdstuk 4 en 5 dat de meeste symptomen van voorbijgaande aard zijn, benadrukken we het belang van geruststelling van patiënten die zich presenteren met (psychologische) symptoomdiagnoses bij het bespreken van de prognose.

3. De ervaren last van patiënten met aanhoudende symptoomdiagnoses

In hoofdstuk 6 onderzochten we in een dwarsdoorsnede-onderzoek in de huisartsgeneeskunde de mate van ervaren last bij patiënten met symptoomdiagnoses die langer dan een jaar aanhielden. We ontdekten dat ongeveer een derde van de patiënten met aanhoudende symptoomdiagnoses volgens de vragenlijst geen symptomen meer had. In vergelijking met andere patiënten binnen de huisartsenzorg, waren aanhoudende symptomen significant geassocieerd met een hogere ziektelast voor de patiënt, angst en depressie, en een verminderd niveau van fysiek functioneren. Op basis van onze bevindingen concluderen we dat de last die patiënten met persisterende symptomen ervaren niet onderschat mag worden en dat een groter bewustzijn van deze ziektelast kan helpen om persoonsgerichte zorg te verbeteren.

4. Klinische predictiemodellen

In hoofdstuk 7 ontwikkelden we met behulp van gegevens uit de FaMe-Net-database een predictiemodel om patiënten met symptoomdiagnoses te identificeren die langer dan een jaar aanhouden. Het model werd vervolgens extern gevalideerd met het AHON-database. Om het gebruik in de praktijk te faciliteren, selecteerden we voorspellers die gemakkelijk toegankelijk zijn voor huisartsen in de dagelijkse praktijk. Hoewel het oorspronkelijke model redelijk goede eigenschappen (discriminatie en kalibratie) liet zien, gold dit niet voor de externe validatie en kon het daardoor niet in de klinische praktijk worden geïmplementeerd. We identificeerden drie voorspellers voor het ontwikkelen van aanhoudende symptomen: oudere leeftijd, meer eerdere contacten met de huisarts en het hebben van eerdere symptoomdiagnoses. In hoofdstuk 8 voerden we een systematische review uit om de kwaliteit van op AI gebaseerde predictiemodellen te evalueren die gebruik maken van EPD-gegevens uit de huisartsgeneeskunde. Van de 15 geïdentificeerde studies waren er slechts twee uitgevoerd in de huisartsenzorg. Met behulp van de PROBAST-richtlijnen vonden we dat al deze onderzoeken een onduidelijk tot hoog risico op bias hadden. Als gevolg hiervan concluderen we dat de huidige AI- predictiemodellen die gebruik maken van EPD-gegevens nog niet geschikt voor implementatie in de dagelijkse huisartsenzog.

Conclusie:  Symptoomdiagnoses komen veel voor in de huisartsgeneeskunde en worden voornamelijk behandeld door de huisarts zelf. De bevindingen van dit proefschrift hebben verschillende implicaties voor toekomstig epidemiologisch onderzoek en de klinische praktijk. Voor epidemiologisch onderzoek hebben we aangetoond dat het gebruik van een goed gestructureerde EPD-database in de eerstelijnszorg nuttig en bruikbaar is voor het bestuderen van de epidemiologie van symptoomdiagnoses. Gezien de inconsistente definities van “aanhoudende” symptomen, bevelen we een combinatie van data-gedreven onderzoek en meningen van experts aan om de duur van aanhoudende symptomen voor toekomstig onderzoek nauwkeurig te definiëren.

Vanuit de klinische praktijk kunnen de drie voorspellers worden gebruikt om patiënten met een hoog risico op het ontwikkelen van aanhoudende symptomen vroegtijdig te identificeren. Gezien de hoge mate van last die patiënten met symptoomdiagnoses die langer dan een jaar aanhouden ervaren, benadrukken we het belang om effectieve interventies te ontwikkelen voor het behandelen van deze patiënten. Hoewel er veelbelovende nieuwe interventies in de literatuur worden beschreven, is verder onderzoek nodig om deze te valideren voordat ze breder worden geïmplementeerd. Deze zouden terug kunnen komen in onderwijs en training voor huisartsen in het behandelen van patiënten met aanhoudende symptomen.

Nieuwsgierig naar het hele proefschrift? Je leest het hier.